瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些美丽的名字背后都有一个共同的称呼——罕见病。

近日，全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)正式投用。

英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用本报记者 矫阳摄

现代医学将发病率极低的病种，统称为“罕见病”。不同地区对罕见病的定义不一，在美国，罕见病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病学数据，我国目前只能暂时把患病率占总人口的0.1‰—0.65‰的疾病定义为罕见病。”近日在北京召开的中国首届罕见病大会透露。

目前已知的罕见病有哪些？现代医学如何治疗这些罕见病？治疗达到什么程度？对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么？

我国公布首批121种罕见病

虽然患病率很低，但基于庞大的人口和繁多的病种，目前中国有2000多万人罹患罕见病，且每年新增20万人，全球约有3亿名罕见病患者，大多数病因与遗传因素有关，超过半数会在儿童期发病。

罕见病都有哪些病种？2018年，国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

“‘瓷娃娃’属于罕见病中的成骨不全症。这些罕见病还因患者本身不同的体质，使病因更加复杂多样。”北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理兼首席医务官王舜说，受制于现代医学的发展水平，这些极小个例的病案几乎找不到解决的办法，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等。