正在寻找更多创新疗法

“95的罕见病仍没有特效药。”中国首届罕见病大会与会专家表示。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，鲜少药企研制，这些药又被称为“孤儿药”。

相关数据统计，截至2018年12月，这121种罕见病中仅有74种有药可治，国外共上市了162种治疗药物。“尽管已有不少对抗罕见病的药物和疗法，但对于涵盖数千种疾病的患者群体来说，仍然是九牛一毛，为罕见病患者寻找更多创新疗法，仍是现代医学的一大挑战。”中国罕见病发展中心负责人王奕鸥撰文表示。

“美英正尝试用最新的CAR-T细胞治疗白血病的方法，已有小部分成功案例。”王舜说，CAR-T细胞治疗法，即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法，通过利用患者自身的免疫系统来对抗癌症。

而这种方法现在正用于探索治疗某些罕见病。GOSH也在进行这方面的研究尝试。

为罕见病儿童订制个性化方案

以往对于罕见病，需要医生接诊一定数量后认为有研究价值，再立项，研究新药、新疗法，招募患者临床试验，才能上市，整个周期可能需要很多年。

“而在GOSH新投用的扎耶德儿童罕见病研究中心，会由临床医生和研发人员一起研究创新疗法，在中心就有制药师完成制药，让患者直接使用到新疗法。”王舜说。

据GOSH官网介绍，扎耶德儿童罕见病研究中心汇集了500名来自GOSH、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所(UCL ICH)及伦敦大学学院心血管科学研究所的科学家、临床工作者和联合健康专业人员。

“扎耶德儿童罕见病研究中心的主要研究方向包含基因疗法和免疫疗法。”GOSH儿童医院首席执行官马修·肖则介绍说，“目前中心门诊部日接诊患者已达200名，科学家则在实验室为这些罕见病患儿研究病情应对策略，为他们订制适合的疗法。”本报记者 矫 阳