罕见病创新药在安徽开出首张处方 患者可实现国内用药

2021年11月，用于治疗X连锁低磷血症(XLH)和肿瘤性骨软化症(TIO)的靶向治疗药物麟平(布罗索尤单抗)在安徽省儿童医院由肾内科主任医师邓芳教授开出安徽首张处方。此次首方的开出意味着创新性治疗方案落地安徽，为当地罕见病患者带来低磷性佝偻病的突破性精准治疗。

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症(XLH)是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH的患病率约为1/60000~1/20000，患者人数少，社会关注度低。

安徽省儿童医院肾内科主任医师邓芳教授介绍，XLH是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23(FGF23)产物过量引起，具有较高的致残、致畸率。在布罗索尤单抗上市之前，国内并没有特效药，患者只能采用口服磷剂的治疗方案对症治疗。

邓芳分析道：“即使采用了补‘磷’治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。此外，磷酸盐制剂味道涩，每天要高频率使用，患者依从性差。长期服用磷酸盐存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。因此，低磷性佝偻病的创新性特效药的上市意义重大。”

麟平(布罗索尤单抗)能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批准解决XLH潜在病因的突破性疗法。在一项安慰剂对照临床试验中发现，每月接受一次麟平的成年人中，94%的受试者能达到正常的磷水平。

近年来，随着国家和社会对罕见病的重视，罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。2019年，麟平被纳入第二批《临床急需境外新药名单》。2021年1月，治疗X连锁低磷血症的靶向治疗药物布罗索尤单抗获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市；3月布罗索尤单抗扩展适应症，获得NMPA批准用于成人肿瘤性骨软化症；同年7月正式商业上市。

邓芳表示：“低磷性佝偻病不仅会造成患者身体残疾，也给患者家庭带来沉重的经济和心理负担。目前，临床上低磷性佝偻病面临确诊难的问题，主要是因为临床医生对这种罕见病缺乏了解。希望社会各界能共同努力，提高医生和大众对该疾病的认知、促进整体诊断能力水平的提升。”中新网合肥11月30日电  (记者 韩苏原)