中国公布首批121种罕见病 正在寻找更多创新疗法
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些美丽的名字背后都有一个共同的称呼——罕见病。
近日,全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)正式投用。
英国扎耶德儿童罕见病研究中心近日正式投用本报记者 矫阳摄
现代医学将发病率极低的病种,统称为“罕见病”。不同地区对罕见病的定义不一,在美国,罕见病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病学数据,我国目前只能暂时把患病率占总人口的0.1‰—0.65‰的疾病定义为罕见病。”近日在北京召开的中国首届罕见病大会透露。
目前已知的罕见病有哪些?现代医学如何治疗这些罕见病?治疗达到什么程度?对未知的罕见病,目前世界医学界的应对方案是什么?
我国公布首批121种罕见病
虽然患病率很低,但基于庞大的人口和繁多的病种,目前中国有2000多万人罹患罕见病,且每年新增20万人,全球约有3亿名罕见病患者,大多数病因与遗传因素有关,超过半数会在儿童期发病。
罕见病都有哪些病种?2018年,国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》,以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准,收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。
“‘瓷娃娃’属于罕见病中的成骨不全症。这些罕见病还因患者本身不同的体质,使病因更加复杂多样。”北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理兼首席医务官王舜说,受制于现代医学的发展水平,这些极小个例的病案几乎找不到解决的办法,如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等。
[相关:罕见病] [来源:科技日报] [作者:矫阳] [编辑:成都热线 ]
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